Rola diagnostyki w płodności i ciąży

Zaawansowane badania przesiewowe i diagnostyczne pomagają parom i lekarzom w podejmowanie decyzji — od etapu planowania ciąży aż po poród.

Każda przyszła mama marzy o zdrowym dziecku. To marzenie wiąże się jednak z niepokojem — podczas starań o dziecko częstą obawą są kwestie związane z niepłodnością. Do źródeł zmartwień w takcie ciąży należy natomiast m.in. ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego lub zespołu Downa.

Dobrą wiadomością jest to, że dostępne są zaawansowane testy diagnostyczne, które mogą dostarczyć kobietom i ich lekarzom informacji niezbędnych do przewidywania, diagnozowania i leczenia wielu z tych schorzeń.

Zdajemy sobie sprawę, jak ogromna jest wartość wrażliwych i rzetelnych informacji diagnostycznych uzyskiwanych w trakcie ciąży. Nasze nieustanne zaangażowanie w opracowywanie innowacyjnych rozwiązań przyczyniło się do stworzenia oferty testów pod kątem płodności i testów wykonywanych w ciąży, które dostarczają wysoce dokładnych wyników pozwalających rozwiać obawy, a także wspierać podejmowanie trafnych decyzji na jak najwcześniejszym etapie.

Zaburzenia płodności występują u 1 na 6 par na całym świecie1, przyczyniając się do znacznego obciążenia na wielu płaszczyznach — począwszy od stresu, a skończywszy na obciążeniu finansowym związanym z wysokimi kosztami leczenia. Na możliwość zajścia w ciążę w równym stopniu wpływają czynniki męskie i żeńskie2. Zrozumienie tych czynników ułatwia parom podjęcie decyzji o tym, kiedy rozpocząć planowanie rodziny, oraz skłania do zapoznania się z opcjami dostępnymi w przypadku problemów z płodnością.

Jedną z głównych przyczyn niepłodności jest zmniejszona rezerwa jajnikowa3. Jest to obecnie bardzo istotny czynnik, jako że pary coraz później decydują się na dziecko, a pula pęcherzyków jajnikowych zmniejsza się wraz z wiekiem4–7.

W chwili narodzin kobieta ma w jajnikach około dwóch milionów komórek jajowych. Pula tych komórek nie zwiększa się w trakcie życia. Wraz z wiekiem kobiety zmniejsza się liczba komórek jajowych zdatnych do zapłodnienia, a ponadto obniża się ich jakość7. Wyniki badań rezerwy jajnikowej pozwalają uzyskać informacje o pozostałej liczbie komórek jajowych i płodnych lat4.

Hormon antymüllerowski (AMH) to bardzo istotny i rzetelny marker rezerwy jajnikowej. Testy AMH mogą wspomóc lekarzy w określeniu liczby komórek jajowych pozostałych w jajnikach i prawdopodobieństwa odpowiedzi na leki wykorzystywane w procedurach zapłodnienia in vitro (IVF). AMH jest wydzielany przez rosnące pęcherzyki jajnikowe4–6.

Test AMH jest prostym badaniem z krwi, które można wykonać w dowolnym momencie cyklu miesiączkowego. Można go wykonać w laboratorium, szpitalu lub specjalistycznej klinice, aby szybko uzyskać jednoznaczne, rzetelne pomiary poziomu AMH. Wyniki są generowane automatycznie i nie opierają się na odczycie wykonywanym przez ultrasonografistę, tak jak miałoby to miejsce w przypadku oceny rezerwy jajnikowej metodą zliczania pęcherzyków antralnych (AFC).

Testy AMH ułatwiają lekarzom prowadzenie leczenia pacjentek w celu zmaksymalizowania szans na poczęcie przy jednoczesnym zminimalizowaniu przypadków zespołu nadmiernej stymulacji jajników (OHSS), który może prowadzić do hospitalizacji i zdarzeń niepożądanych.

Nowe badania wskazują na możliwość ustalenia dawki ludzkiego rekombinowanego hormonu folikulotropowego (rFSH) podawanego kobiecie, od której pobierane są komórki jajowe do procedury IVF, na podstawie jej poziomu AMH8,9. Postępowanie takie może przyczynić się do zwiększenia liczby par, u których zabieg IVF zakończy się powodzeniem.

Stan przedrzucawkowy występuje u około 8,5 miliona kobiet rocznie na całym świecie10, i jest rozpoznawany w przypadku 1 na 20 ciąż11. Każdego roku na całym świecie około 76 000 kobiet w ciąży umiera z powodu stanu przedrzucawkowego i związanych z nim zaburzeń nadciśnieniowych12. Udało się jednak opracować prosty w użyciu, innowacyjny test pozwalający przewidzieć, u których kobiet w ciąży z podejrzeniem stanu przedrzucawkowego rozwinie się ten stan. Wyniki tego testu osiągają rzetelność na poziomie 99%13, Lekarze dysponują więc narzędziem, które ułatwia im podjęcie decyzji o wypisaniu zdrowych pacjentek do domu, umożliwiając skupienie się na pacjentkach, u których ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego jest większe13.

Kobiety w ciąży są powszechnie zachęcane do wykonywania badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa. Tradycyjne badania przesiewowe wykonywane u kobiet w ciąży nie wykrywają jednego na cztery przypadki zespołu Downa14. Wykazano jednak, że nowy, nieinwazyjny test z krwi oparty na DNA, który można wykonać już w 10. tygodniu ciąży, umożliwia identyfikację ponad 99% przypadków przy odsetku wyników fałszywie dodatnich niższym niż 0,1%15. Test ten ogranicza liczbę zbędnych procedur inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, które niosą ze sobą ryzyko poronienia.

Badania diagnostyczne można wykonywać od momentu podjęcia decyzji o planowaniu ciąży, w trakcie ciąży, a także w okresie poporodowym. Lekarze mogą korzystać z badań diagnostycznych w celu monitorowania niemowląt i kobiet w ciąży pod kątem zakażeń wrodzonych, okołoporodowych i noworodkowych.

Rzetelność wyników testów pozwala pracownikom ochrony zdrowia uzyskać cenne informacje, które mogą przekazywać kobietom i ich partnerom, stanowiące podstawę do podejmowania świadomych decyzji klinicznych.

Referencje

1. European Society of Human Reproduction and Embryology. https://www.eshre.eu/Press-Room/Resources.aspx (Ostatni dostęp: marzec 2018)

2. RESOLVE. Infertility FAQ. https://resolve.org/infertility-101/infertility-faq/ (Ostatni dostęp: marzec 2017)

3. CDC. ART National Summary Report 2015 (Październik 2017). https://www.cdc.gov/art/pdf/2015-report/ART-2015-National-Summary-Report.pdf (Ostatni dostep: luty 2018).

4. Jirge PR. J Hum Reprod Sci. 2011;4(3):108-113.

5. Maheshwari A et al. Hum Reprod. 2006;21(11):2729-2735.

6. Grynnerup AG et al. Curr Opin Obstet Gynecol. 2014;26(3):162-167.

7. Wallace WH et al. PLoS ONE. 2010;5(1):e8772.

8. Andersen AN et al. Fertil Steril 2016, “Individualized versus conventional ovarian stimulation for in vitro fertilization: a multicenter, randomized, controlled, assessor-blinded, phase 3 noninferiority trial” (otwarty dostęp)

9. Evidence-based Stimulation Trial With Human rFSH in Europe and Rest of World 2 (ESTHER-2). https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01956123. (Ostatni dostep: grudzień 2016)

10. Telang MA et al. Placenta. 2013;34(1):2-8.

11. Verlohren S et al. Am J Obstet Gynecol. 2010;202(2):161.e1-161.e11.

12. Preeclampsia Foundation. Preeclampsia and Maternal Mortality: a Global Burden. http://www.preeclampsia.org/health-information/149-advocacy-awareness/332-preeclampsia-and-maternal-mortality-a-global-burden. (Ostatni dostęp: marzec 2018)

13. Vatish M et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2016, “The sFlt-1/PlGF ratio test in preeclampsia: an economic assessment for the UK” (otwarty dostęp)

14. Sillence KA et al. Non-Invasive Screening Tools for Down’s Syndrome: A Review. Diagnostics. 2013;3(2):291-314.

15. Norton ME et al. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.