Nowotwory nigdy wcześniej nie dotykały tylu ludzi - wszyscy znamy kogoś, kto choruje lub chorował na raka. To zwykłe osoby, mające dom, rodzinę, przyjaciół, pasje. Wiemy, że każdy pacjent chorujący na nowotwór jest inny.
Tak jak osoby dotknięte chorobą nowotworową różnią się od siebie, tak każdy profil genomowy nowotworu jest inny. To właśnie on może być kluczem do znalezienia indywidualnej drogi dla każdego chorego. Badanie nowotworu na poziomie molekularnym ma ogromne znaczenie i powinno stanowić pierwszy krok na ścieżce leczenia pacjenta. Im więcej wiemy na temat mutacji występujących w tkance nowotworowej, tym poprawniej możemy diagnozować i leczyć pacjentów w sposób precyzyjny i personalizowany.
Ilość danych genomowych uzyskanych w ostatnich latach ogromnie wzrosła. Dzięki nim możliwe jest dopasowanie leczenia do profilu nowotworowego danego pacjenta oraz ograniczenie stosowania terapii, które nie przyniosłyby korzyści klinicznej. Ponadto dzięki informacji na temat zmian molekularnych, pacjenci mogą być zakwalifikowani do badań klinicznych, które bez wykonania testu nie byłyby dla nich dostępne. Kompleksowe profilowanie genomowe (CGP, comprehensive genomic profiling) jest jednym z rodzajów badania genomowego. Kompleksowe profilowanie genomowe daje pełniejszy obraz nowotworu dzięki szukaniu zmian w dużej liczbie genów związanych z nowotworzeniem oraz łączeniu ich z istotnymi terapiami celowanymi, immunoterapiami i badaniami klinicznymi, wspierając spersonalizowane decyzje terapeutyczne.
Dostępność profilowania genomowego może mieć kluczowe znaczenie dla wielu osób chorych na raka. Dla niektórych grup pacjentów oznacza wręcz całkowitą zmianę podejścia do leczenia. Pacjenci z pewnymi rzadkimi nieprawidłowościami genomowymi, którzy wcześniej mieli ograniczone opcje leczenia lub nie mieli żadnych, teraz mogą skorzystać z wielu możliwości na podstawie wyników jednego kompleksowego badania.
Wiemy już, że niektóre rzadkie fuzje genów, np. NTRK lub ROS1, występują w wielu nowotworach, takich jak mięsak, potrójnie ujemny rak piersi, nowotwory głowy i szyi, rak ślinianki, pęcherzyka żółciowego i płuca i wiele innych. Jeszcze 10 czy 15 lat temu zaoferowanie terapii celowanej chorym na raka z rzadkimi fuzjami genów było niemożliwe. Dzięki postępom w opracowywaniu terapii celowanych i profilowaniu genomowym nowotworów lekarze mogą teraz stosować leczenie dopasowane do unikalnego nowotworu pacjenta.
Przedstawiamy historie dwóch osób, u których rozpoznano nowotwór – Debbie i Jamala. Nowotwory obydwojga z nich posiadają rzadkie mutacje, które zostały wykryte dzięki kompleksowemu profilowaniu genomowemu.
Debbie Rhea ma 67 lat i mieszka w Dumfries, w stanie Wirginia, w USA. „Kiedy usłyszałam, że mam raka płuca, poczułam, jakby ktoś uderzył mnie pięścią w brzuch. To było straszne... Nikt nie chce czegoś takiego usłyszeć”.
Debbie zgłosiła się do onkologa, musiała przejść kilka operacji, które miały na celu usunięcie guza płuca, a następnie kilka cykli chemioterapii. „Gdy [rak] wrócił po raz trzeci, wszyscy byliśmy załamani i nie wiedzieliśmy, co robić”.
Dr Alex Spira, dyrektor Instytutu Badawczego Virginia Cancer Specialists, onkolog Debbie, opisuje, co wydarzyło się później. „Wysłaliśmy próbkę jej guza na profilowanie genomowe” – wyjaśnia. „Badanie wykazało fuzję w genie NTRK, rzadki rodzaj mutacji”.
Dzięki wykryciu tej mutacji w tkance guza Debbie, dr Spira, w porozumieniu z pacjentką, mógł opracować plan leczenia dopasowany do wykrytej zmiany.
„Od razu uprzedzam pacjentów, że nie dowiedzą się tego samego dnia, jak będzie wyglądać ich leczenie. Najpierw trzeba poczekać na wyniki specjalistycznych badań. Wyjaśniam im, dlaczego są one tak ważne. Tłumaczę, że wskażą rodzaj leczenia właściwy dla ich nowotworu. Pomogą wybrać najlepszą dla nich terapię, dzięki czemu będą cieszyć się dłuższym i lepszym życiem” – wyjaśnia dr Spira.
Jamal Tamer ma 27 lat i mieszka w małym mieście na południu Libanu.
„Każdy ma jakieś marzenie. Moim jest mieć własną restaurację, bo uwielbiam gotować. To najważniejsza rzecz w moim życiu” – mówi Jamal. „Nie jestem żonaty. Obecnie nie pracuję, a większość wolnego czasu spędzam na siłowni, uprawiam różne dyscypliny sportowe”.
Jamal opowiada, jak dowiedział się, że ma nowotwór mózgu: „W pracy i poza nią wszystko układało się dobrze. W którymś momencie zacząłem mieć bóle głowy, więc poszedłem do szpitala na badania. Wtedy okazało się, że mam guza”.
Po pierwszej poważnej operacji wycięcia guza choroba była pod kontrolą przez pięć lat. Potem nowotwór wrócił – pojawiły się bóle i zawroty głowy oraz nudności. Tym razem Jamal zgłosił się do dr. Hazema Assiego, onkologa z Naef K. Basile Cancer Institute w Centrum Onkologicznym przy Uniwersytecie Amerykańskim w Bejrucie, w Libanie.
Dr Assi opowiada: „Jamala skierowano do nas w kwietniu 2017 r., ponad dwa lata temu. W tym czasie cierpiał na rzadki rodzaj nowotworu mózgu. Monitorowaliśmy stan Jamala przez parę miesięcy i obserwowaliśmy bardzo szybki wzrost guza”.
„Wykonaliśmy więc badanie i odkryliśmy zmianę genomową [mutację], która jest bardzo rzadka w tego typu nowotworze. W codziennej praktyce prawie w ogóle się nie zdarza”.
Jamal rozpoczął leczenie i – ku zdziwieniu dr. Assiego – po kilku miesiącach guz zaczął się kurczyć, a objawy ustępować. Po prawie roku guz wyraźnie się zmniejszył, co oznacza, że znowu wchodzi w grę zabieg chirurgiczny, a także radioterapia.
Każdy powinien móc zapytać swojego lekarza o profilowanie genomowe nowotworów, żeby dowiedzieć się, jak ono wygląda i jakich cennych informacji może dostarczyć, a także czy będzie odpowiednie dla niego bądź dla jego bliskiego, który zachorował na nowotwór. Dlatego poprzez działania edukacyjne popularyzujemy wiedzę na temat profilowania genomowego nowotworów. Zachęcamy Cię też do skorzystania z hashtagu #ZbadajRaka w mediach społecznościowych, żeby dowiedzieć się więcej na temat profilowania genomowego nowotworów, jeśli sam(a) zachorowałeś(-aś) na nowotwór lub jeśli zachorował ktoś, kogo znasz.
Dowiedz się więcej, pobierając nasz przewodnik po
PL/FMI/2001/002