Dzięki postępowi medycyny wiemy, jak bardzo złożoną chorobą jest rak. Postrzeganie nowotworu zmieniło się – nie jest to po prostu jedna, ale bardzo wiele chorób o szczególnej charakterystyce i cechach genetycznych. Liczba znanych chorobotwórczych mutacji, które można obecnie wykryć i potencjalnie poddać leczeniu w ostatnich kilku dekadach istotnie wzrosła, dzięki dynamicznemu rozwojowi wiedzy o biologii i leczeniu nowotworów. Dla przykładu, raka płuca uważano wcześniej za jedną chorobę. Obecnie wiemy jednak, że na podstawie zmian molekularnych stymulujących jego rozwój można go podzielić na ponad dziesięć odmiennych podtypów.
Medycyna wkracza dziś w przełomowy etap wszechstronnego profilowania genomowego. Rozwój wiedzy, który umożliwił dokładniejsze badanie nowotworów i leczenie chorych, wynika w dużej mierze z postępów w dziedzinie sekwencjonowania DNA dokonanych w ciągu ostatnich 30 lat. Naukowcy zyskali możliwość wiarygodnego i powtarzalnego opisywania genomu nowotworów.
W 2003 roku sekwencjonowanie genomu ludzkiego zajmowało ponad dwa lata i kosztowało prawie 3 mld franków szwajcarskich. Prace nad obniżeniem kosztów i skróceniem czasu badań prowadzone w ostatnim dziesięcioleciu sprawiły, że obecnie, stosując metodę określaną jako „sekwencjonowanie nowej generacji”, pełną sekwencję genetyczną jednostki obejmującą trzy miliardy par zasad DNA, można uzyskać w kilka godzin za jedynie ułamek pierwotnych kosztów.
Ze względu na czułość, dokładność i wyczerpujący charakter metody, wszechstronne profilowanie genomowe dostarcza lekarzom i chorym na nowotwory informację nt. potencjalnych możliwości spersonalizowanego leczenia onkologicznego, immunoterapii, a także udziału w badaniach klinicznych. Dzięki profilowaniu genomowemu lekarze mogą optymalizować leczenie, a firmy farmaceutyczne efektywniej rozwijać celowane terapie onkologiczne i immunoterapie.
Więcej na temat diagnostyki Foundation Medicine, w tym historie pacjentów, którzy z niej skorzystali znajdziesz na
Wszystkie znaki towarowe użyte lub wspomniane w tekście są chronione prawem.