Harmony
nieinwazyjne badania prenatalne
NIPT

Harmony - nieinwazyjne badania prenatalne - NIPT



Nieinwazyjne badanie prenatalne lub nieinwazyjne badanie przesiewowe - NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) lub NIPS (Non-invasive Prenatal Screening) to badanie, które służy do analizy wolnokrążącego płodowego DNA (cfDNA) we krwi matki. Dostarcza ono dokładnych informacji o prawdopodobieństwie wystąpienia wad genetycznych, które mogą mieć wpływ na stan zdrowia dziecka. Nieinwazyjne badanie prenatalne można wykonać już od 10. tygodnia ciąży.

Czego dowiem się z wyniku
nieinwazyjnego testu prenatalnego Harmony?


Test Harmony wykrywa wady genetyczne płodu podczas ciąży. Opiera się on na prostym i bezpiecznym badaniu krwi. Podczas ciąży płód uwalnia krótkie fragmenty DNA przez łożysko. Fragmenty te nazywamy wolnokrążącym płodowym DNA - cfDNA (ang. Cell free DNA).

HARMONY

Test Harmony analizuje cfDNA płodu i dostarcza informacje na temat wystąpienia ryzyka następujących wad genetycznych:

  • zespołu Downa - trisomia 21
  • zespołu Edwardsa - trisomia 18
  • zespołu Patau - trisomia 13
  • aneuploidi chromosomów płci
    • XXX - trisomia chromosomów X
    • XXY - zespół Klinefeltera
    • XYY - zespół Jacobsa
    • X0 - monosomia chromosomu X
  • zespół DiGeorge'a - mikrodelacja 22q11.2.
  • Dzięki testowi Harmony poznasz również płeć swojego dziecka

Dlaczego powinno rozważyć się wykonanie testu prenatalnego Harmony w czasie ciąży?

HARMONY

Uzyskasz jasne odpowiedzi na swoje pytania.
Test prenatalny Harmony wykazuje większą czułość niż tradycyjne badanie pierwszego trymestru.1

Mniej niepokojących fałszywych alarmów.
Test prenatalny Harmony cechuję się mniejszą ilością wyników fałszywie dodatnich w porównaniu z tradycyjnym badaniem pierwszego trymestru.1
Wynik fałszywie dodatni to wskaźnik, który określa jak często test raportuje wynik z wysokim ryzykiem wad genetycznych, gdy w rzeczywistości takie wady u płodu nie występują. Im mniejsza wartość wyników fałszywie dodatnich tym mniej fałszywych alarmów.

Skuteczność testu potwierdzona przez naukowe badania
Test prenatalny Harmony został przebadany w licznych recenzowanych czasopismach naukowych. W sumie, w badaniach tych wzięło udział > 250 000 kobiet w ciąży, poniżej i powyżej 35 roku życia.2

1. Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.

2. Opublikowanych 67 artykułów w recenzowanych czasopismach przy wykorzystaniu testu prenatalnego Harmony, stan na styczeń 2020.

 

W jaki sposób mogę wykonać test prenatalny Harmony?

HARMONY

Wykonanie testu jest nieskomplikowane i bezpieczne. Opiera się na prostym pobraniu krwi i chwili cierpliwości w oczekiwaniu na wynik. I to wszystko.

HARMONY

Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży

HARMONY

Krew wraz uzupełnionymi danymi jest wysyłana do laboratorium

HARMONY

Twój wynik wysyłany jest do przedstawiciela opieki medycznej, u którego wykonałaś badanie, w celu dalszej konsultacji

Czego mogę oczekiwać po wyniku testu prenatalnego Harmony?

HARMONY

Kiedy twój wynik jest gotowy, twój lekarz podzieli się z Tobą jego rezultatem.
Ważne jest, aby pamiętać, że test prenatalny Harmony tak jak inne badania przesiewowe nie dostarcza ostatecznej diagnozy. Większość kobiet otrzyma wynik - “niskie ryzyko”. Oznacza to, że test nie wykrył wystarczających dowodów na wystąpienie badanych wad genetycznych. Niektóre kobiety mogą otrzymać wynik - “wysokie ryzyko”. Oznacza to, że test wykrył, w zależności od badanej wady genetycznej mniejszą, bądź większą ilość chromosomów. Wynik “wysokie ryzyko” niekoniecznie oznacza, że u płodu występują wady genetyczne. Niewielka część kobiet, z uwagi na niską zawartość wolnokrążącego DNA nie otrzyma wyniku. W takim przypadku powinno rozważyć się opcję powtórnego pobrania krwi. Każdy wynik testu powinien być omówiony z Twoim lekarzem prowadzącym.

Test Harmony jest nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT), wykorzystującym wolnokrążące  DNA. Jest to test przesiewowy, nie diagnostyczny. Test Harmony nie bada potencjalnego ryzyka wystąpienia innych zespołów genetycznych niż te wymienione powyżej. Przed podjęciem jakichkolwiek decyzji medycznych wyniki testu Harmony muszą zostać skonsultowane z lekarzem prowadzcym pacjentkę, który może zaproponować potwierdzenie uzyskanych wyników odpowiednim testem diagnostycznym. Skuteczność testu prenatalnego Harmony została określona przez Ariosa Diagnostics, laboratorium kliniczne z akredytacją CLIA/CAP, mieszczące się w San Jose w USA. Usługa wykonania testu nie została zatwierdzona przez Agencję ds. Żywności i Leków (FDA).

Inne obszary działalności