Sekwencjonowanie
nowej generacji

Poznaj nasze testy onkologiczne

Testy AVENIO to trzy nowe zestawy wykorzystujące sekwencjonowanie nowej generacji - NGS (ang. Next Generation Sequencing) przeznaczone do płynnych biopsji oraz badania guzów litych utrwalonych w formalinie i zatopionych w parafinie - FFPET (ang. Formalin Fixed Paraffin Embedded Tissue). Nowe zestawy AVENIO do badania guzów litych utrwalonych w formalinie i zatopionych w parafinie wraz z zestawami AVENIO do analizy ctDNA to wyjątkowo wszechstronne rozwiązanie pozwalające na profilowanie genomowe, monitorowanie w czasie i analizę zgodności mutacji z guzów litych z tkanki i osocza.

Zalety i charakterystyka testów onkologicznych AVENIO:

  • Możliwość badania tkanki i osocza pozwala na zwiększenie liczby zastosowań badawczych.
  • 100% odwzorowanie paneli genowych do badania guzów litych utrwalonych w formalinie i zatopionych w parafinie i ctDNA (ta sama lista genów i regionów wraz z identycznym protokołem) co umożliwia badania zgodności pomiędzy próbkami.
  • Badanie i raportowanie wszystkich 4 klas mutacji (SNVs, indele, fuzje i CNV) w jednym teście wykorzystującym DNA cechującym się wyjątkową czułością i specyficznością.
  • Rewolucyjne rozwiązanie obejmujące odczynniki, intuicyjną analizę i proste raportowanie wyników,ułatwiając wprowadzenie testów onkologicznych o wysokiej wydajności opartych o NGS w Twoim laboratorium.

Przygotowanie bibliotek NGS

Przygotowanie bibliotek NGS jest pierwszym kluczowym etapem w pracy z sekwencjonowaniem nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Próbki DNA lub RNA są w pierwszej kolejności poddawane procesowi fragmentacji (mechanicznej bądź enzymatycznej), a następnie dodawane są adaptery specyficzne dla platformy do sekwencjonowania. W większości przypadków biblioteki należy poddać amplifikacji przed kolejnym etapem pracy (sekwencjonowaniem bądź celowanym sekwencjonowaniem).

Każdy etap może być źródłem błędów, które mogą znacząco wpłynąć na jakość biblioteki i koniec końców mieć wpływ na jakość i wiarygodność uzyskiwanych rezultatów sekwencjonowania. Dlatego tak kluczowe jest, aby wykorzystywać odczynniki najwyższej jakości wraz ze zoptymalizowanym protokołem celem uzyskania najlepszych bibliotek NGS bez zafałszowań i z najwyższym i jednorodnym pokryciem.

Rozwiązania Roche Sequencing Solutions w zakresie sekwencjonowania obejmują szeroki wachlarz zestawów do przygotowania najwyższej jakości bibliotek NGS. Zestawy zawierają enzymy o wysokiej specyficzności, dzięki zastosowaniu naszej technologii ukierunkowanej ewolucji, które dostarczane są w wygodnych i łatwych do użycia mieszaninach reakcyjnych - master mix.

Celowane sekwencjonowanie

Sekwencjonowanie nowej generacji (ang. - Next Generation Sequencing) dzięki możliwości odczytu jednocześnie setek milionów cząsteczek DNA umożliwiło zwiększenie przepustowości przy radykalnym obniżeniu kosztów.1 Niemniej jednak, trzeba pamiętać że sekwencjonowanie całego genomu jest nadal kosztowne i nie zapewnia czułości, i wystarczającego pokrycia badanych sekwencji, które są niezbędne, aby rozszyfrować rolę pojedynczych genów w złożonych chorobach lub umożliwi badanie rzadkich wariantów genetycznych o niskiej częstości. Bardziej opłacalnym sposobem jest skupienie się na określonych regionach, stosując strategie celowanego sekwencjonowania.

Celowane sekwencjonowanie pozwala w lepszy sposób wykorzystać posiadane zasoby, co przekłada się na zmniejszenie kosztów i uproszczenie dalszych analiz.

Dlatego kompleksowe podejście do przygotowania próbek, szczególnie w zastosowaniach takich jak celowane sekwencjonowanie, które obejmuje wszystkie niezbędne kroki do uzyskania wzbogacanych i wyselekcjonowanych bibliotek NGS ma tak kolosalne znaczenie. Dlatego oferujemy rozwiązania do przygotowania próbek Roche, obejmujące etapy od pobierania próbek do kwantyfikacji biblioteki dla różnych typów próbek i zastosowań sekwencjonowania, które są sprawdzone, kompletne i proste.

Roche Sequencing Solutions oferuje kompleksowe rozwiązania do celowanego sekwencjonowania, takie jak protokół HyperCap. HyperCap to sondy wysokiej jakości umożliwiające wykorzystanie zasobów sekwenatora na wyslekcjonowanych regionach bez względu na planowane zastosowanie np. w genetyce chorób dziedzicznych lub badaniach nad rakiem.

Transport i przygotowanie próbki

Transport i przygotowanie próbki jest krytycznym etapem pre-analitycznym w każdym przypadku. Przeprowadzone badania na temat wpływu czynników przedanalitycznych, takich jak pobieranie i przechowywanie próbek potwierdziły kluczowe znaczenie podczas określania przydatności uzyskanych wyników i dalszych ich zastosowań.1,2,3 Celem uzyskania informacji o największym znaczeniu klinicznym kluczowe jest ograniczenie strat próbki, powtarzalność metod transportu i pobierania oraz zachowanie integralności próbki.

Rozwiązania Roche Sequencing Solutions w zakresie przygotowania próbek obejmują niezbędne narzędzia – począwszy od probówek do pobierania krwi do zaawansowanych systemów do dysekcji tkanek, dzięki którym możliwa jest wydajna i precyzyjna analiza próbek nowotworowych np. w postaci tkanki utrwalonej w formalinie i zatopionej w parafinowych bloczkach (FFPET) lub pozakomórkowego wolnokrążącego DNA (cfDNA).

Produkty i rozwiązania

Transport i przygotowanie próbki

Sprawdzanie jakości próbki

Przygotowanie bibliotek NGS

Celowane Sekwencjonowanie

Testy

PCR

qPCR

Zastosowania

Sekwencjonowanie całogenomowe (WGS)

Celowane sekwencjonowanie

Automatyzacja NGS

PCR w czasie rzeczywistym

PCR

Sekwencjonowanie Chip-Seq

Sekwencjonowanie Methyl-Seq

Sekwencjonowanie RNA

Sekwencjonowanie Exomowe

Obszary badań

Epigenetyka

Genetyka człowieka

Immunogenetyka

Onkologia

Bioinformatyka

Tomasz Budzyński

Stanowisko

tomasz.budzynski@roche.com
+48 601 051 285

Błażena Florek

Stanowisko

blazena.florek@roche.com
+48 697 672 067