Nieinwazyjne
badania prenatalne

Nieinwazyjne badania prenatalne



Nieinwazyjne badanie prenatalne lub nieinwazyjne badanie przesiewowe - NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) lub NIPS (Non-invasive Prenatal Screening) to badanie, które służy do analizy wolnokrążącego płodowego DNA(cfDNA) we krwi ciężarnej. Dostarcza ono dokładnych informacji o prawdopodobieństwie wystąpienia wad genetycznych, które mogą mieć wpływ na stan zdrowia dziecka. Nieinwazyjne badanie prenatalne można wykonać już od 10. tygodnia ciąży.

Badanie ocenia ryzyko wystąpienia najpowszechniejszych wad genetycznych:


  • zespołu Downa - trisomia 21
  • zespołu Edwartsa - trisomia 18
  • zespołu Patau - trisomia 13
  • aneuploidi chromosoaów płci
    • XXX - trisomia chromosomów X
    • XXY - zespół Klinefeltera
    • XYY - zespół Jacobsa
    • X0 - monosomia chromosomu X
  • zespół DiGeorge'a - mikrodelacja 22q11.2.

Test prenatalny Harmony pozwala również poznać płeć dziecka

Test Harmony jest nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT), wykorzystującym wolnokrążące  DNA. Jest to test przesiewowy, nie diagnostyczny. Test Harmony nie bada potencjalnego ryzyka wystąpienia innych zespołów genetycznych niż te wymienione powyżej. Przed podjęciem jakichkolwiek decyzji medycznych wyniki testu Harmony muszą zostać skonsultowane z lekarzem prowadzcym pacjentkę, który może zaproponować potwierdzenie uzyskanych wyników odpowiednim testem diagnostycznym. Skuteczność testu prenatalnego Harmony została określona przez Ariosa Diagnostics, laboratorium kliniczne z akredytacją CLIA/CAP, mieszczące się w San Jose w USA. Usługa wykonania testu nie została zatwierdzona przez Agencję ds. Żywności i Leków (FDA).