Co to znaczy, że rzadka choroba jest rzadka?

W Unii Europejskiej choroba jest uznawana za rzadką, jeśli choruje na nią mniej niż 1 na 2000 osób. W Stanach Zjednoczonych za rzadką uznaje się chorobę, która występuje w danym czasie u mniej niż 200 000 osób.

Ogółem istnieje około 7000 chorób rzadkich, na które łącznie choruje więcej osób niż na nowotwory.

Na całym świecie żyje ponad 350 milionów ludzi z chorobami rzadkimi, a zdecydowaną większość z nich stanowią dzieci.

75%

to dzieci.

Choroby rzadkie mają ogromny wpływ na życie chorych, ich rodzin i całego społeczeństwa, jednakże leczenie jest dostępne zaledwie w przypadku około 200 takich schorzeń.

200

chorób rzadkich

Firma Roche z dumą może się pochwalić tym, że odmienia? życie pacjentów z chorobami rzadkimi, na przykład oferując leczenie chorym z mikroskopowym zapaleniem naczyń (ang. microscopic polyangiitis, MPA), chłoniakiem nieziarniczym, idiopatycznym włóknieniem płuc, hemofilią typu A czy niedoborem hormonu wzrostu.

„Stale wprowadzamy innowacyjne rozwiązania, które pozwolą nam zaoferować nowe metody leczenia i testy diagnostyczne dotyczące chorób rzadkich osobom najbardziej tego potrzebującym. Staramy się maksymalnie wykorzystywać umiejętności i wiedzę naukowców oraz klinicystów firmy Roche, aby opracowywać rewolucyjne terapie, które umożliwią osobom z chorobą prowadzącą do zgonu lub ograniczającą jakość życia możliwie spełnione życie”.

Mathew Pletcher, ad interim, dyrektor Działu Chorób Rzadkich w pRED.

Aktualnie w naszych badaniach skupiamy się na czterech obszarach chorób rzadkich:

Schorzenia nerwowo-mięśniowe

Genetycznie uwarunkowane schorzenia neurorozwojowe

Ciężkie schorzenia neurogenetyczne o charakterze degeneracyjnym

Rzadkie formy ślepoty o podłożu genetycznym